Dépistage néonatal : évolution en 2025

Depuis plus de cinquante ans, environ 700 000 enfants naissent (Insee, 2024) chaque année. La France a fait du dépistage néonatal un outil central de santé publique. Réalisé entre 48 et 72 heures après la naissance, il repose sur un geste simple : prélever quelques gouttes de sang sur le talon du nouveau-né, ensuite déposées sur un buvard (test de Guthrie). Les échantillons sont ensuite analysés dans l’un des 17 centres régionaux de dépistage néonatal (CRDN).  

L’objectif vise à identifier le plus tôt possible certaines maladies rares, génétiques ou métaboliques, qui sont invisibles à la naissance mais peuvent entraîner de graves conséquences si elles ne sont pas prises en charge rapidement. Parmi elles, on retrouve par exemple la phénylcétonurie, qui peut provoquer un retard mental sévère sans traitement, l’hypothyroïdie congénitale, pouvant affecter le développement global de l’enfant, ou encore la mucoviscidose, à l’origine d’infections respiratoires et de complications digestives chroniques. Grâce à ce dispositif, des milliers d’enfants bénéficient chaque année d’une prise en charge précoce qui change leur avenir.

Les chiffres parlent d’eux-mêmes : en 2023, plus de 676 000 nourrissons ont été testés, soit 99 % des naissances (Santé publique France). En 50 ans de dépistage néonatal, ce programme de santé publique a permis de prendre en charge près de 40 000 nouveau-nés malades (source). Ce programme s’inscrit dans le Plan national maladies rares 2025–2030.  Entièrement financé par l’Assurance maladie, il est gratuit pour les parents et participe à l’égalité d’accès aux soins. 

À partir du 1er septembre 2025, le programme national de dépistage néonatal s’élargit. Après avoir longtemps concerné 13 maladies, il passe désormais à 16 pathologies dépistées systématiquement. Trois nouvelles maladies graves mais traitables rejoignent la liste :

• L’amyotrophie spinale infantile (SMA) : cette maladie neuromusculaire rare touche environ 1 bébé sur 7 000 et constitue la première cause génétique de mortalité infantile. Grâce aux thérapies innovantes disponibles depuis quelques années (comme la thérapie génique), un dépistage précoce permet désormais à ces enfants de se développer normalement, parfois même de marcher.

• Le déficit immunitaire combiné sévère (DICS) : cette maladie du système immunitaire touche environ 1 naissance sur 30 000. Les enfants concernés sont extrêmement vulnérables aux infections. Sans traitement, l’espérance de vie est très limitée. Dépisté tôt, l’enfant peut bénéficier d’une greffe de moelle osseuse ou d’une thérapie génique, avec de fortes chances de guérison.

• Le déficit en VLCAD (acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue) : ce trouble du métabolisme, estimé à 1 cas sur 100 000 naissances, empêche l’organisme de transformer certains acides gras. Il peut entraîner hypoglycémie sévère et atteintes cardiaques. Une alimentation adaptée permet cependant d’éviter ces complications.

Avec cette extension, la France se rapproche des pays européens les plus avancés dans ce domaine, comme l’Italie qui dépiste près de 50 maladies. Pour toutes ces maladies, quelques jours peuvent tout changer : plus le diagnostic est précoce, plus les traitements sont efficaces.

Ces 3 maladies s’ajoutent aux 13 déjà recherchées dans le programme de dépistage néonatal :  

• Phénylcétonurie : maladie génétique empêchant la dégradation d’un acide aminé, qui provoque sans traitement un retard mental sévère.

• Hypothyroïdie congénitale : déficit d’hormones thyroïdiennes pouvant entraîner un retard mental et des troubles de croissance si non traité.

• Hyperplasie congénitale des surrénales : anomalie hormonale pouvant causer une déshydratation grave et des anomalies sexuelles.

• Mucoviscidose : maladie génétique responsable d’infections respiratoires chroniques et de troubles digestifs.

• Déficit en MCAD : défaut d’utilisation des graisses comme énergie, entraînant des comas et un risque vital.

• Homocystinurie : accumulation d’homocystéine toxique, pouvant affecter les yeux, les os, les vaisseaux et le cerveau.

• Leucinose (urines « sirop d’érable ») : trouble métabolique provoquant rapidement des troubles neurologiques graves.

• Tyrosinémie de type 1 : maladie du foie et des reins liés à l’accumulation de protéines toxiques.

• Acidurie isovalérique : déficit enzymatique causant des crises aiguës (vomissements, convulsions) et un retard de développement.

• Acidurie glutarique type 1 : accumulation toxique pouvant provoquer de graves troubles neurologiques chez les nourrissons.

• Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase (longues chaînes) : maladie du métabolisme entraînant hypoglycémies, atteintes du foie, du cœur et du cerveau.

• Déficit primaire en carnitine : anomalie du transport de la carnitine qui cause des atteintes cardiaques et des comas.

• Drépanocytose : maladie du sang provoquant une anémie chronique, des crises douloureuses et des infections répétées. 

Le dépistage néonatal ne se limite pas à un simple examen médical : il représente un véritable soulagement pour les parents. En investissant dans la prévention dès la naissance, la France garantit à chaque enfant un droit fondamental à la santé, quelle que soit son origine ou sa situation familiale.

Pour vous, parents, ce geste discret effectué quelques heures après la venue au monde de votre bébé est une assurance invisible mais essentielle. Il peut, dans certains cas, changer complètement la trajectoire d’une vie. Détecter une maladie rare avant même l’apparition des premiers symptômes, c’est donner à votre enfant toutes ses chances de bénéficier des traitements les plus efficaces.  

Derrière ces chiffres, il y a des réalités très concrètes : moins de séjours en réanimation, moins de traitements lourds à vie, moins de souffrance pour les enfants et pour vous, leurs familles.

Ce dépistage, c’est aussi un gage de confiance. Vous pouvez être rassuré : en cas de résultat anormal, les équipes médicales vous contactent immédiatement et mettent en place un parcours de soins adapté. Vous n’êtes jamais seul face à l’annonce d’un diagnostic. Des spécialistes, des associations de patients et des dispositifs d’accompagnement existent pour vous épauler, tant sur le plan médical que psychologique.