Maladie de Charcot, quels sont les symptômes ?

La maladie de Charcot a été décrite pour la première fois par le neurologue français Jean-Martin Charcot au 19e siècle. Également connue sous le nom de Sclérose latérale amyotrophique (SLA), c’est une maladie neurodégénérative grave et handicapante qui se traduit par une paralysie progressive des muscles et une perte de la fonction motrice. La SLA détruit peu à peu les cellules nerveuses et entraîne une perte d’autonomie. Elle affecte également la phonation (la production de sons) et la déglutition.

Selon l’Inserm, il s’agit d’une maladie sévère, dont l’issue, bien que variable, est de 3 à 5 ans d’espérance de vie en moyenne après le diagnostic. 10 % des patients peuvent néanmoins vivre plus de 10 ans. Le plus souvent, c’est l’atteinte des muscles respiratoires qui cause le décès des patients.

Le risque d'être atteint d'une SLA est évalué à 1/300 pour les hommes et 1/400 pour les femmes. Le pic de la maladie se situe généralement entre 40 et 70 ans, et souvent plus précocement lorsqu’elle est d’origine familiale.

Les causes exactes de la maladie de Charcot demeurent encore largement inconnues. Cependant, plusieurs facteurs peuvent contribuer à son développement :

• Facteurs génétiques : Environ 10% des cas de SLA sont d’origine familiale (gènes identifiés), même si l’origine n’est pas toujours facile à démontrer.

• Facteurs environnementaux : Des études ont suggéré que des facteurs environnementaux, tels que l’exposition à des pesticides industriels, des produits chimiques, des métaux lourds, pourraient jouer un rôle dans le déclenchement de la maladie.

• Âge et sexe : La maladie de Charcot touche principalement les adultes, généralement entre 40 et 70 ans, et semble être plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire. Il existe souvent des crampes et une perte de poids.

Les symptômes de la maladie de Charcot varient d’une personne à l’autre mais ils incluent généralement :

• Une faiblesse musculaire : cela commence souvent dans les mains ou les pieds, rendant difficile des tâches simples comme écrire ou marcher.

• Une atrophie musculaire : La perte de masse musculaire est fréquente à mesure que les muscles ne reçoivent plus de signaux nerveux.

• Une spasticité : Les muscles peuvent devenir rigides et tendus, entraînant des mouvements involontaires.

• Des difficultés de parole et de déglutition : Les muscles impliqués dans la parole et la déglutition peuvent être affectés, rendant la communication et l’alimentation difficiles.

• Des problèmes respiratoires : À mesure que la maladie progresse, les muscles respiratoires peuvent être touchés, entraînant des difficultés respiratoires.

Souvent, la maladie évolue par poussées avec des phases de rémission.

Le diagnostic repose sur la connaissance des antécédents personnels et familiaux, l’examen clinique, l'électromyogramme, et sur l'élimination par des examens appropriés comme l’IRM cérébrale des maladies pouvant ressembler à la SLA.

Actuellement, il n’existe pas de traitement pour guérir de la maladie de Charcot.

Le riluzole est le seul médicament approuvé pour ralentir la progression de la maladie. D’autres médicaments peuvent être prescrits pour soulager des symptômes spécifiques, comme les spasmes musculaires ou la douleur.

La prise en charge de la maladie de Charcot vise à améliorer la qualité de vie et à ralentir la progression des symptômes.

Un suivi régulier avec des neurologues spécialisés est essentiel pour évaluer l’évolution de la maladie. Des examens cliniques et des tests d’imagerie peuvent être réalisés pour surveiller l’état des muscles et des nerfs. L’évolution de la fonction respiratoire est également cruciale.

Des séances de physiothérapie aident à maintenir la mobilité et à prévenir les complications liées à l’immobilité. Des exercices adaptés, réalisés sous le contrôle de professionnels de santé, permettent de renforcer les muscles restants et d’améliorer la coordination.

Une approche personnalisée pour la gestion de la douleur incluant des médicaments, des thérapies physiques et des techniques de relaxation, aident à maintenir la mobilité et à adapter les activités quotidiennes, permettant de conserver une certaine autonomie.

La maladie de Charcot peut avoir un impact émotionnel fort pour les patients et leurs familles. Il est donc important d’intégrer un soutien psychologique dans la prise en charge. Des groupes de soutien et des consultations avec des psychologues aident à faire face à la maladie et à favoriser un environnement de partage et de compréhension.

La recherche sur la maladie de Charcot a fait des progrès significatifs ces dernières années. La recherche continue d’explorer les mécanismes de la maladie afin d’ouvrir la voie à de nouvelles thérapies.

Des thérapies géniques sont en cours, ainsi que de nombreux essais cliniques pour tester de nouveaux médicaments et traitements basés sur les cellules souches issues du tissu nerveux.

La prise en charge de la maladie de Charcot est complexe et nécessite une approche médicale globale. En combinant soins médicaux, séances de réhabilitation physique, gestion des symptômes et soutien psychologique, il est possible d’améliorer la qualité de vie des patients et de les accompagner au mieux dans leur parcours de santé. 
À aujourd’hui, plusieurs pistes thérapeutiques à l’étude sont encourageantes.