Maladies rares : quelles perspectives pour les millions de patients concernés ?
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Vous êtes atteint d’une maladie rare lorsqu'elle concerne 1 personne sur 2 000. En France, cela représente moins de 30 000 malades par pathologie rare. Environ 500 de ces maladies ne concernent chacune qu’une centaine de malades, et des milliers d’autres ne touchent qu’une dizaine de personnes, voire moins. En l’absence de traitement efficace, on ne parlera plus de maladies rares, mais de maladies orphelines.
Origine et caractéristiques des maladies rares
On dénombre environ 7000 maladies rares extrêmement diverses, dont 80 % ont une origine génétique. Cela signifie qu’elles sont causées par une ou plusieurs altérations d’un ou plusieurs gènes. Souvent héréditaires, elles sont transmises aux descendants par les gènes altérés des ascendants. Quelques-unes sont dues à un accident génétique ou à une mutation génétique lors de la conception de l’embryon (Syndrome de Williams Beuren), ou sont acquises durant la vie embryonnaire ou fœtale (Malformations congénitales). D’autres causes sont également répertoriées : facteurs externes (bactéries, virus), et facteurs toxiques (notamment certaines allergies alimentaires et au froid pouvant provoquer des réactions sévères). 3 millions de Français sont touchés, soit 4,5 % de la population. Graves et invalidantes à 65 %, elles concernent dans 50 % des cas les enfants de moins de 5 ans.
Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Les principales pathologies rares en raison de leur prévalence :
La drépanocytose : maladie génétique des globules rouges pouvant entrainer une anémie, des douleurs abdominales et osseuses et des infections sévères. Avec 20 000 à 30 000 malades, elle est la plus fréquente en France et dans le monde.
La maladie de Charcot-Marie-Tooth : atrophie musculaire et neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres avec souvent des pieds creux associés (courbure accentuée et douloureuse de l’arche plantaire). Elle touche 1 personne sur 2500 (30 000 personnes). Il ne faut pas la confondre avec la maladie de Charcot , pathologie distincte se manifestant et évoluant différemment.
Le syndrome de Marfan : en atteignant plusieurs organes, il provoque des troubles squelettiques, ophtalmologiques ou cardiaques. Il touche 1 personne sur 5000 (12 000 personnes).
Le syndrome de Turner : anomalie chromosomique chez la femme qui entraine une petite taille ainsi qu’un défaut de fonctionnement des ovaires. Il touche 1 femme sur 2500 (10 000 femmes).
La fibrose pulmonaire idiopathique : anomalies des poumons qui se rigidifient affectant les fonctions respiratoires. Elle touche 1 personne sur 3 500 (5 500 personnes).
Le syndrome de Noonan : syndrome génétique qui se définit par l’association d’une petite taille, de traits du visage particuliers et de malformations cardiaques. Il touche 1 personne sur 2000.
La sclérodermie systémique : maladie généralisée caractérisée par une fibrose (durcissement) de la peau et d’autres organes comme les poumons, le cœur et l’appareil digestif. Elle touche 1 à 5 personnes sur 10 000.
D’autres maladies rares sont plus connues
Elles le sont en raison de l’engagement public d’associations, mais aussi de personnes connues qui ont favorisé leur médiatisation : la mucoviscidose (Grégory Lemarchal), la myopathie de Duchenne (association AFM-Téléthon), le syndrome de la personne raide ou de Stiff-Person (Céline Dion), la maladie des os de verre (Guillaume Bats), la démence fronto-temporale (Bruce Willis), le lupus (Séléna Gomez), le syndrome de Gougerot-Sjögren (Vénus Williams) …
Conséquences médicales de la rareté de ces maladies
Souvent sévères, chroniques, leur évolution est progressive et ont un impact sur la qualité de vie quotidienne des malades. Dans 50 % des cas, elles se traduisent par un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel qui ont un impact fort au niveau familial et social. Elles conduisent aussi à une perte totale d’autonomie dans 9 % des cas.
Diagnostic et prise en charge des patients
Les Protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) sont des référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies rares. Ils sont à la disposition des professionnels concernés pour optimiser la prise en charge diagnostique et thérapeutique des patients atteints d’une maladie rare. En raison de la multitude et de la complexité des symptômes rencontrés, la difficulté majeure réside, en effet, dans l’établissement d’un diagnostic précis. Il peut nécessiter jusqu’à 5 ans pour 25% de ces patients rares.
Dans tous les cas, si vous avez des antécédents familiaux connus, il est important d’informer votre médecin pour permettre une surveillance accrue et des tests génétiques appropriés.
Il existe trois formes de prévention des maladies rares :
La prévention primaire : pour éviter ou supprimer la cause de la maladie ;
La prévention secondaire : la maladie est diagnostiquée, mais l’on s’efforce de prévenir ses complications ;
La prévention tertiaire : pour prévenir toutes les complications d’ordre psychosocial que la maladie engendre.
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Vous pouvez également vous appuyer sur des structures expertes qui peuvent vous apporter l’information et l’écoute nécessaire : Filières de santé maladies rares (FSMR), plateformes d’expertise maladies rares, Orphanet (portail de référence européen sur les maladies rares et les médicaments orphelins), associations de malades, Maison départementale pour les personnes handicapées (MDPH)…
Progrès attendus et traitement de ces maladies
D’importants travaux de recherche sont consacrés aux maladies rares. Depuis 2005, plusieurs plans nationaux Maladies rares se succèdent, ainsi que le programme de recherche européen coordonné par l’Inserm dédié à cette thématique. La Banque nationale de données maladies rares (BNDMR) est également très active, sans oublier la Fondation Maladies Rares. Elle favorise la conduite de projets de recherche et d’excellence scientifique ainsi que le partage et la diffusion des connaissances dans ce domaine. C’est ainsi qu’elle lance 4 à 6 appels à projets par an en offrant aux équipes de recherche lauréates un financement et un accès à des technologies innovantes. Enfin, l’industrie pharmaceutique s’intéresse aussi au développement de thérapies innovantes comme les thérapies du gène, les thérapies géniques ciblées, les thérapies cellulaires ou le développement de molécules ciblant de près les causes identifiées.
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