Une maladie encore méconnue : la drépanocytose
Qu’est-ce que la drépanocytose ?
Une anomalie des globules rouges
La drépanocytose est une maladie génétique qui modifie la structure des globules rouges. Normalement, ces cellules sanguines sont rondes et souples, leur permettant de circuler facilement dans les vaisseaux sanguins. Chez les personnes atteintes, une mutation du gène de l’hémoglobine entraîne la production d’une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S.
Sous certaines conditions (stress, fièvre, manque d'oxygène), les globules rouges prennent une forme de croissant. Cette déformation les rend plus rigides et favorise leur accumulation dans les petits vaisseaux sanguins, entraînant des douleurs intenses et des complications circulatoires.
Une maladie héréditaire
La drépanocytose est une maladie autosomique récessive (transmise par un chromosome non sexuel), ce qui signifie qu’elle est transmise par les deux parents et qu’elle touche autant les hommes que les femmes. Un enfant doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour être atteint.
Si un seul des parents est porteur du gène, l’enfant sera « porteur sain » et ne développera pas la maladie, mais pourra la transmettre à sa descendance. La drépanocytose touche principalement les populations d'origine africaine, antillaise, méditerranéenne, indienne et moyen-orientale. Cela s'explique par une adaptation évolutive à la malaria : les porteurs du gène drépanocytaire sont partiellement protégés contre le paludisme, ce qui a favorisé la transmission du gène dans ces régions.
Quels sont les symptômes et complications de la drépanocytose ?
Des crises douloureuses récurrentes
Les symptômes de la drépanocytose varient selon la gravité de la maladie. Le signe le plus caractéristique est la crise vaso-occlusive, qui survient lorsque les globules rouges déformés bloquent la circulation sanguine. Ces crises provoquent des douleurs intenses, principalement dans les os, l’abdomen, la poitrine et les articulations.
Les crises sont déclenchées par divers facteurs comme le froid, la déshydratation, l’effort physique excessif ou le stress. Chez certains patients, elles surviennent plusieurs fois par an et nécessitent des hospitalisations fréquentes.
AÉSIO mutuelle
Une garantie hospitalière qui vous couvre en cas d'hospitalisation
Pour en savoir plus sur le remboursement d’une hospitalisation cliquez ici !
Des complications graves sur le long terme
La drépanocytose affecte de nombreux organes. Parmi les complications les plus fréquentes, on retrouve :
L’anémie sévère : La durée de vie des globules rouges drépanocytaires est réduite à environ 10 à 20 jours (contre 120 jours pour des globules normaux), entraînant une fatigue chronique, des vertiges et un essoufflement.
Les infections répétées : La rate, qui joue un rôle clé dans l’immunité, est souvent endommagée chez les patients drépanocytaires, les rendant plus vulnérables aux infections graves comme la pneumonie.
Le syndrome thoracique aigu : Cette complication grave entraîne une inflammation pulmonaire pouvant provoquer une insuffisance respiratoire.
Les AVC : Le risque d’accident vasculaire cérébral est élevé chez les enfants drépanocytaires en raison des obstructions vasculaires fréquentes mais un adulte atteint de la maladie a aussi un risque de faire un AVC.
En cas de doute, le mieux est d’en parler à son médecin traitant qui vous fera un diagnostic.
Quels sont les traitements et solutions pour améliorer la qualité de vie ?
Traitements actuels : soulager et prévenir
Il n’existe pas encore de traitement curatif universel pour la drépanocytose, mais plusieurs approches permettent d’améliorer la qualité de vie des patients. Les personnes atteintes de cette maladie sont d’ailleurs plus sujettes aux infections, en raison de la fragilité de leur rate, un organe jouant un rôle clé dans l'immunité.
Les antalgiques : Le paracétamol et les anti-inflammatoires sont utilisés pour soulager la douleur lors des crises vaso-occlusives.
L’hydroxyurée : Ce médicament stimule la production d’hémoglobine fœtale, qui réduit la formation de globules rouges en forme de croissant.
Les transfusions sanguines : Elles permettent de réduire le nombre de globules rouges drépanocytaires en remplaçant une partie du sang par des globules normaux.
Les antibiotiques : Ils préviennent les infections, qui sont un danger majeur pour les patients drépanocytaires.
Les vaccins : Pour les protéger, un suivi vaccinal rigoureux est mis en place contre des maladies comme le pneumocoque et le méningocoque.
La greffe de moelle osseuse et la recherche médicale
La seule véritable cure connue aujourd’hui est la greffe de moelle osseuse, qui permet de remplacer les cellules souches défectueuses par des cellules saines provenant d’un donneur compatible. Toutefois, cette solution reste complexe, car elle nécessite un donneur compatible et présente des risques de rejet.
Les avancées médicales ouvrent cependant de nouvelles perspectives. Des thérapies géniques sont en cours de développement pour modifier le gène responsable de la drépanocytose et restaurer une production normale d’hémoglobine.
Prévaésio
Le service de prévention santé
Parce que la prévention s’apprend, Prévaésio, le service prévention d'AÉSIO mutuelle, permet à ses adhérents, particuliers et professionnels, de devenir acteurs de leur santé. Un encouragement à vivre mieux, longtemps.
