Comprendre les trisomies 13, 16 et 18

Une trisomie correspond à une modification génétique où un chromosome apparaît en trois copies au lieu de deux. Cette présence supplémentaire bouleverse le développement du futur bébé et peut provoquer des malformations, des atteintes d’organes, un retard de croissance ou encore des complications graves. Les trisomies les plus connues dans le suivi de grossesse sont essentiellement la trisomie 21, ainsi que la trisomie 13 (syndrome de Patau) et la trisomie 18 (syndrome d’Edwards).

La trisomie 16, quant à elle, est un cas particulier. Les données disponibles montrent qu’une trisomie complète du chromosome 16 n’est pratiquement jamais compatible avec une naissance vivante. Lorsqu’elle est évoquée, il s’agit généralement de formes mosaïques extrêmement rares. C’est pourquoi elle n’est pas considérée comme une trisomie viable, contrairement aux trisomies 13, 18 ou 21.  

La trisomie 13 est une maladie génétique liée à la présence d’un chromosome 13 en trop et entraîne de nombreuses malformations. 

Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 13 ?  

La trisomie 13 entraîne des malformations congénitales graves, notamment au niveau du cerveau, du visage, des yeux (très petits), des mains (des doigts supplémentaires) et des organes internes, en particulier du cœur (la dextrocardie assez fréquente, c’est une anomalie rare où le cœur est situé dans la partie droite du thorax au lieu de la gauche). Elle provoque aussi un retard de développement très important. Les anomalies du visage peuvent varier d’un enfant à l’autre.

Concernant la survie, plus de 95 % des fœtus atteints décèdent avant la naissance, et les bébés qui naissent présentent une atteinte neurologique très sévère, avec une grande faiblesse musculaire.  

• Selon plusieurs études, elle concerne 1,7/10 000 grossesses

• 57 à 80% des nourrissons présentent des anomalies cardiovasculaires congénitales sévères

• 10% des nourrissons survivent au-delà de la première année de vie 

Source : Trisomie 13 - Pédiatrie - Édition professionnelle du Manuel MSD 

Le diagnostic de la trisomie 13 peut être établi lors de la grossesse lorsqu’une échographie montre des anomalies, comme un retard de croissance, ou lorsqu’un test de dépistage indique un risque élevé. Le dépistage prénatal non invasif, réalisé à partir d’une simple prise de sang chez la future maman, peut aussi attirer l’attention, même si ce test ne suffit jamais à poser un diagnostic définitif.

Pour confirmer la trisomie 13 avant la naissance, des examens génétiques plus précis sont nécessaires. Ils sont réalisés soit par prélèvement de villosités choriales (fragments du placenta), soit par amniocentèse (liquide amniotique). Après la naissance, la confirmation se fait généralement grâce à une analyse génétique effectuée sur un échantillon de sang du nouveau-né. 

La trisomie 13 ne peut pas être guérie, mais une prise en charge adaptée permet d’accompagner le nouveau-né et sa famille au mieux. Dans certaines situations, et toujours en accord avec les parents, des aides médicales peuvent être proposées, comme un soutien respiratoire, une aide pour l’alimentation ou, plus rarement, certaines interventions chirurgicales. 

La trisomie 18 est une maladie génétique qui apparaît lorsqu’un troisième chromosome 18 est présent. Cette anomalie entraîne elle aussi un ensemble de malformations importantes dès le développement fœtal.

Quelles sont les caractéristiques de la trisomie 18 ?  

Elle se manifeste également par des malformations multiples : anomalies du cœur (90% des cas), des reins, du système nerveux, retard de croissance, difficultés d’alimentation, malformations crânio-faciales, etc.  

Plus de 95 % des fœtus porteurs de trisomie 18, ne survivent pas jusqu’à la naissance. Chez les nouveau-nés, les premières semaines, on constate un faible tonus musculaire, de grandes difficultés d’alimentation et un retard psychomoteur profond.

Concernant le pronostic, les données de référence rappellent que la survie des enfants porteurs d’une trisomie 18 reste très limitée : plus de la moitié des nouveau-nés décèdent au cours de la première semaine de vie, et moins de 10 % atteignent l’âge d’un an.  

Combien de personnes sont touchés par la trisomie 18 ?

• La trisomie 18 est observée dans environ 4,1/10 000 grossesses

• Plus de 50% des enfants meurent au cours de la première semaine de vie

• Moins de 10% survivent à la première année  

Le diagnostic de la trisomie 18 peut être évoqué pendant la grossesse grâce à l’échographie, qui peut montrer un retard de croissance ou certaines anomalies. Il peut ensuite être affiné par un dépistage prénatal non invasif (DPNI) réalisé à partir du sang maternel, même si ce test reste moins fiable que pour la trisomie 21. La confirmation passe alors par un examen génétique du fœtus, effectué par amniocentèse ou par prélèvement de villosités choriales, avec parfois une vérification supplémentaire lorsque l’analyse porte sur le placenta.

Enfin, lorsque la trisomie n’a pas été détectée avant la naissance, l’examen clinique du nouveau-né et une analyse chromosomique réalisée sur une prise de sang permettent d’établir le diagnostic.                                                                                                                                                             

La trisomie 18 ne peut pas être non plus soignée. Les bébés atteints présentent un développement très fragile et de nombreux besoins médicaux, et beaucoup ne dépassent pas leur première année de vie. Les décisions concernant certains traitements lourds doivent être réfléchies avec l’équipe médicale, en tenant compte du confort de l’enfant et des souhaits des parents.

L’accompagnement est souvent assuré par plusieurs professionnels : pédiatres, infirmiers, kinésithérapeutes, orthophonistes… Les soins peuvent inclure une aide pour l’alimentation, un soutien respiratoire si nécessaire, ainsi que des traitements pour soulager la douleur ou les crises. 

La trisomie 16, elle, apparaît très rarement. Les informations disponibles montrent qu’une trisomie complète du chromosome 16 ne conduit presque jamais à une naissance vivante, et lorsque des cas sont évoqués, il s’agit souvent de formes très particulières appelées “mosaïques”, encore plus rares et au pronostic très incertain.

À ce jour, il n’existe donc pas assez de données fiables pour considérer la trisomie 16 comme une trisomie comparable aux trisomies 13 ou 18. C’est un sujet encore peu documenté, qui nécessite beaucoup de prudence dans l’interprétation des informations.

En résumé, les trisomies 13, 18 et 16 sont des situations rares et souvent difficiles, mais un dépistage efficace et un accompagnement adapté permettent aux futurs parents d’être pleinement informés et soutenus. Chaque famille traverse ce parcours à son rythme : être entouré par des professionnels bienveillants, écouté et accompagné, fait toute la différence pour avancer sereinement dans les choix et les soins à apporter à son enfant.