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Trisomie 21 : démêlez le vrai du faux

La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, résulte d’un phénomène génétique qui présente un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. Beaucoup d’idées reçues circulent sur les personnes concernées.
AÉSIO mutuelle vous aide à mieux comprendre ce syndrome.

Qu’est-ce que la trisomie 21 ? 

L’expression « trisomie 21 » a été proposée dans les années 1960 par le professeur, docteur et chercheur Jérôme Lejeune. Elle désigne l’ensemble des manifestations physiques et biologiques découlant de la présence du chromosome 21 en trois exemplaires, au lieu de 2. La majorité du temps nous possédons, en tant qu’être humain, 46 chromosomes. Il s’agit de structures constituées d’ADN et de protéines qui contiennent l’ensemble des caractères héréditaires propres à chaque personne. Chaque chromosome forme une paire avec un autre.
Avoir un chromosome 21 en trois exemplaires entraîne la présence en excès des gènes portées par ce dernier, déséquilibrant l’ensemble du fonctionnement de l’organisme.

Peut-on parler de maladie ? Les spécialistes sont partagés sur la question. Certains considèrent qu’il s’agit d’un syndrome, et non d’une maladie à proprement parler. D’autres la définissent comme une altération de la santé et des fonctions de la personne touchée qui, par conséquent, peut être déterminée comme une maladie. 

Il existe plusieurs formes de trisomie 21 :

  • La trisomie 21 libre, complète et homogène : toutes les cellules de l’organisme ont 47 chromosomes
  • La trisomie 21 en mosaïque : l’individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques
  • La trisomie 21 par translocation : le caryotype 5 (étude des chromosomes) montre 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant accolé à un autre chromosome (transloqué)
  • La trisomie 21 partielle : seule une partie du chromosome 21 est en surnombre

La forme la plus fréquente est la trisomie 21 libre, complète et homogène. Elle représente environ 95% des cas de trisomie 21.

Grossesse : quels risques de trisomie ?

La trisomie 21 est assez répandue. On considère qu’elle touche en moyenne 1 bébé sur 700 à 1.000 dans le monde. En ce qui concerne la France, on estime qu’il y a environ 50.000 personnes atteintes de trisomie 21, soit environ 500 naissances par an.

Ce syndrome n’est pas héréditaire et il n’est pas possible de le prévenir. L’âge de la mère représente le seul facteur connu, avec un risque accru à partir de 35-38 ans.
Concrètement, à 25 ans, le risque est d’1 sur 1.300, d’1 sur 100 à 40 ans et 1 sur 20 à 46 ans.

Carte France environ 50.000 personnes SERAIENT ATTEINTES DE TRISOMIE 21 EN FRANCE

Anniversaire dès 35-38 ans, L'ÂGE DE LA MÈRE REPRÉSENTE UN RISQUE ACCRU

Comment détecter la trisomie 21 ?

S’il est impossible de prévenir la trisomie 21, il est possible de la détecter. Vous pouvez réaliser un examen diagnostic, destiné à compter le nombre exact de chromosomes 21 du fœtus, et ainsi d’établir s’il est porteur de trisomie 21 ou non.

Selon les cas, il vous sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique). Ces examens sont réalisés par ponction à l’aiguille au travers de la peau de la paroi abdominale. Ils présentent un risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré de l’ordre de 1%.

Depuis 2017, une nouvelle forme de tests a été mise en place, le "dépistage prénatal non invasif". Elle permet de détecter la trisomie via le sang de la mère. Beaucoup moins invasive que l’amniocentèse, cette technique est également bien plus précise avec 99% d’efficacité. Ce test est pris en charge par l’Assurance Maladie.

Chaque personne atteinte d’une trisomie 21 est unique, avec sa manière spécifique de porter son syndrome.
Seules certaines particularités physiques sont communes : forme du nez, taille globale, des mains et des pieds plus petits…

Quelles sont les conséquences de la trisomie 21 ?

En cas de trisomie 21, les conséquences sur l’organisme se retranscriront principalement par des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire, associée à une hyperlaxité ligamentaire.

Contrairement à une idée reçue, le quotient intellectuel (QI) est très variable, il n’y a pas de degré défini dans la trisomie 21. Chaque personne est différente. Par conséquent, si vous vous inquiétez pour l’avenir d’un de vos proches, sachez que la plupart des personnes touchées sont capables de s’intégrer à la société de façon autonome à l’âge adulte.

D’éventuelles complications congénitales (malformation cardiaques, digestives…) peuvent intervenir à la naissance ou au cours de la vie (troubles, orthopédiques, visuels, auditifs ou encore épilepsie, voire leucémie). Le risque de développer certaines pathologies est également plus fort : maladies infectieuses (otites chroniques), maladies endocriniennes (hypothyroïdie, diabète), maladies neurologiques, apnée du sommeil ou encore reflux gastro-œsophagien. Toutefois, la médecine ayant fait d’immense progrès, ces possibles pathologies sont, dans la large majorité des cas, appréhendées et traitées efficacement, permettant une meilleure qualité de vie.

Améliorer la qualité de vie d'un porteur de trisomie 21

Stimulez votre enfant

Vous avez un enfant atteint de trisomie 21 ? Vous pouvez contribuer à son épanouissement. En effet, le stimuler dès le plus jeune âge peut aider à son développement moteur, intellectuel et à celui du langage.

Or, les façons de stimuler votre enfant, ne diffèrent pas tellement de celles de tout autre enfant :

  • Complimentez-le quand il fait quelque chose de bien, même infime, pour l’inciter à prendre confiance en lui
  • Faites attention à écouter son point de vue et à toujours bien lui expliquer vos décisions afin qu’il ne se sente pas sous-estimé 
  • Incitez-le à se lancer dans de nouveaux projets
  • Soulignez ses forces et nommez tous ses progrès pour le pousser à se dépasser
  • Encouragez-le à se lier socialement aux autres, que ce soit via l’école, les activités extrascolaires, voire les réseaux sociaux. En effet, la scolarisation des enfants ayant une trisomie 21, est non seulement possible mais essentielle, que ce soit dans une école traditionnelle ou une classe spécialement encadrée.

Mettez en place une surveillance médicale personnalisée

Une personne porteuse de trisomie 21 peut souffrir de sévères complications. D’où la nécessité d’une surveillance médicale personnalisée dès le plus jeune âge. Aujourd’hui, la plupart des problèmes et troubles de santé peuvent être dépistés et traités rapidement. Un suivi médical est donc recommandé tout au long de la vie

Le traitement médical n’a pas seulement pour but de pallier d’éventuels problèmes de santé, mais aussi de favoriser la socialisation et l’intégration de l’enfant ou de l’adulte touché :
- en effet, une prise en charge spécialisée (kinésithérapie, orthophonie, psychomotricité) permettra à votre enfant de développer ses capacités et d’acquérir la plus grande autonomie possible ;
- la prise en charge paramédicale de l’adulte repose sur le même principe. Bénéficier d’une complémentarité d’approches thérapeutiques et d’un accompagnement spécifique lui permettra de s’intégrer et de s’adapter beaucoup plus facilement aux autres et au monde qui l’entoure. Car contrairement aux idées reçues, les jeunes adultes trisomiques n’ont généralement pas un caractère solitaire et fermé, mais au contraire joyeux et ouvert. Ils sont très souvent à la recherche de contacts.

Aujourd’hui, les médecins savent anticiper et traiter les complications.
Des avancées importantes dans la connaissance du chromosome 21 ont été réalisées ces dernières années, porteuses d’espoirs pour aller encore plus loin.

Rédigé par : Clotilde CHEVALIER