Connaissez-vous la maladie de Huntington ?

Souvent associée à la folie, en raison des absences et des mouvements curieux qu’elle provoque chez les personnes qui en sont atteintes, la maladie de Huntington reste aujourd’hui méconnue. Pourtant, en France, 18 000 personnes sont touchées.
Lumière sur cette maladie, avec l’éclairage de Charline Pouillet, fondatrice de l’association On détonne contre Huntington.

Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une affection neurodégénérative qui touche le système nerveux central. Héréditaire, rare et incurable, elle tient son nom du médecin généraliste Georges Huntington, qui en a découvert les symptômes en 1872. Il a fallu ensuite attendre 1993 pour découvrir le gène et ainsi enclencher la recherche scientifique. Cette maladie est due à la mutation d’un gène engendrant des anomalies dans la fabrication d’une protéine, détruisant ainsi des neurones dans certaines zones du cerveau.

Elle se déclare généralement entre 30 et 50 ans, parfois plus vieux et, dans quelques cas, plus jeunes mais moins de 10% des cas débutent avant 20 ans. L’espérance de vie varie entre 10 à 30 ans en moyenne après l’apparition des premiers symptômes. Elle touche de la même manière les hommes et les femmes.

Malheureusement, la moitié des personnes atteintes par la maladie vont transmettre le gène à leurs enfants. Cependant, toutes ne développeront pas les symptômes, les 2/3 sont effectivement porteurs asymptomatiques. Toutefois, la maladie finit généralement par se déclarer.

Comment reconnaître les symptômes ?

Cette affection se manifeste sur les plans moteurs, cognitifs et psychiatriques. Comme il s’agit d’une maladie dégénérative, ces symptômes s’intensifient au fil du temps. Au quotidien, cela se traduit par « des difficultés à marcher, à manger, à penser, à s’organiser. Ca provoque de la colère et un retrait social » chez le malade, comme l’explique Charline.

Sur le plan moteur, le malade souffrira de chorées, qui correspondent à des mouvements involontaires, brusques et imprévisibles ou, au contraire à la difficulté à effectuer certains gestes. Les autres manifestations physiques sont des postures anormales, une lenteur involontaire des gestes ou encore une rigidité des muscles. Cet ensemble de symptômes a des répercussions au quotidien, puisqu’ils vont créer des dysfonctionnements de l’équilibre, de la déglutition, de la mastication ou encore des déformations articulaires…

Sur le plan cognitif, les patients souffrent de troubles de la mémoire et de l’attention. Ils rencontrent des difficultés à réaliser plusieurs tâches. Dans certains cas, vous pouvez également observer une altération du langage ou de la vue.

Les troubles psychiatriques se manifestent généralement par une dépression, qui peut s’accompagner d’anxiété, d’apathie, de repli sur soi, voire d’un risque suicidaire. Certains patients peuvent souffrir, d’irritabilité, d’agressivité ou encore d’états psychotiques, caractérisés par des délires, des hallucinations ou des obsessions.

Vous pouvez également souffrir d’autres symptômes tels que des troubles du sommeil, une perte de poids.

La particularité de cette maladie, c’est qu’elle ne se manifeste pas pareil d’un patient à un autre. D’où la difficulté à poser les symptômes. Le seul point commun, ce sont les mouvements involontaires et incontrôlés. C’est d’ailleurs pourquoi on appelait avant cette maladie la chorée de Huntington. ”

Charline Pouillet Présidente de l'association "On détonne contre Huntington"

Comment poser le diagnostic ?

Si vous observez plusieurs de ces signes chez vous ou un proche et vous vous interrogez, adressez-vous à votre médecin traitant qui posera un diagnostic ou vous orientera vers un spécialiste. En cas de doute, vous pourrez être amené à effectuer un test génétique. A savoir, « le test est rapide, il s’agit d’une simple prise de sang. En revanche, il s’ensuit une longue procédure d’un an, avec des rencontres d’experts, neurologue, psychologue…, pour établir si la personne est apte à recevoir les résultats ».

Vous avez des antécédents familiaux ? Si vous interrogez sur votre statut génétique concernant la maladie de Huntington, vous pouvez effectuer un protocole de tests qui détermineront si vous êtes porteur ou non. Si vous attendez un enfant, vous pouvez effectuer un diagnostic prénatal.

Traitement : où en sommes-nous ?

Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir de la maladie. Toutefois, certaines approches en cours d’expérimentation donnent quelques perspectives. Pour le moment, « la recherche actuelle est vraiment axée sur l’objectif de retarder les premiers symptômes », explique Charline.

Différentes prises en charge sont malgré tout possibles pour aider les patients à vivre avec la maladie et à « freiner le processus de dégradation ». Concrètement, il existe des traitements pour atténuer les symptômes, comme « les mouvements involontaires et l’atrophie, au moyen de la kinésithérapie, les problèmes de diction grâce à l’orthophonie, la dépression, avec les médicaments… ».

Selon vos symptômes et votre état, votre médecin traitant pourra ainsi vous orienter vers un kinésithérapeute, un orthodontiste, un psychologue, un neurologue… Si besoin, il pourra compléter par la prescription de médicaments (antidépresseurs, anxiolytiques, antipsychotiques…).

AESIO MUTUELLE

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On détonne contre Huntington : une association qui bouge !

Charline découvre il y a 10 ans que son papa est touché par la maladie, comme l’était sa grand-mère et la mère de celle-ci. Elle ne le savait alors pas car « c’était un sujet hyper tabou et aussi parce qu’on avait du mal à identifier cette maladie ». Immédiatement, Charline a voulu en savoir plus sur la maladie qu’elle venait juste de découvrir et dont elle ne savait rien. « Lancer une association a vraiment été un appel à l’aide, j’avais besoin d’aide et rien ne se passait. Je me suis demandé ce que je pouvais faire. Mon truc, c’est le sport. Alors, j’ai décidé de monter le Mont-Blanc. J’ai reçu plein de messages de reconnaissance, des personnes concernées aussi. J’ai réussi à obtenir des réponses à mes questions, des soutiens. J’avais juste lancé une action personnelle. Je me suis rendu compte que ça pouvait devenir un événement et ensuite prendre de l’ampleur ».

L’association On détonne contre Huntington était née. Le frère de Charline, Théo, rejoint alors l’aventure et, ensemble, ils proposent à des associations de se joindre à leur action. L’objectif de On détonne est double, « c’est d’abord faire connaître la maladie car aujourd’hui, on en entend peu parler. Mettre un mot dessus permet de changer le regard sur les malades. Notre deuxième objectif, c’est d’aider financièrement à la recherche ».

L’action de l’association passe essentiellement par le sport, les défis sportifs, le sponsoring d’événements, la participation à des courses… Charline et Théo interviennent également dans des écoles, des collèges, lycées, BTS, des entreprises pour faire connaître la maladie, témoigner, informer.

A travers les grands défis sportifs, l’association peut effectivement récolter des dons de la part des entreprises. Ce qui permet d’aider à soutenir la recherche, avec pour objectif de financer une recherche chaque année, une étude coûtant environ 50000 euros. Enfin, On détonne cherche des personnes ressources pour les accompagner dans leurs projets.

« Nos actions sportives impliquent un certain nombre d’acteurs, on a besoin d’aide : pour la partie sportive, les programmes d’entrainement, pour la partie matérielle, la partie sponsoring. Nous sommes preneurs des opportunités pour intervenir en entreprises, écoles… Tout le monde peut participer pour faire prendre de l’ampleur. Nous sommes preneurs de toutes les idées, même celles auxquelles nous n’avons pas encore pensé ! »

On détonne travaille avec l’association Huntington France qui centralisent toutes les infos, joue le rôle de relais. Par ailleurs, comme le nom de l’association le présuppose, elle est fondée sur l’action. Des projets, de l’énergie, Charline et Théo n’en manquent pas. Ils s’inscrivent dans la nouvelle génération qui se lève, des jeunes qui veulent bouger pour faire bouger, qui ont besoin d’actions fortes pour donner du poids et de la visibilité à la maladie.

Depuis 2018, chaque année On détonne contre Huntington a mené plusieurs grands défis sportifs : l’ascension du Mont-Blanc, la traversée de France à vélo sur 1000 km en 1 semaine, la course à pied entre Caen et Paris sur 200 km en 48h, la traversée à vélo de l’Espagne à la Norvège sur 3000 km en 2 semaines et l’ascension du Kilimandjaro en 2022. L’aventure ne s’arrête pas là, nous vous en dirons plus très prochainement sur le prochain grand défi que vont relever Charline et Théo en 2023.