L’albinisme : zoom sur une maladie encore méconnue
Qu’est-ce que l’albinisme ?
L’albinisme est une maladie génétique et héréditaire rare, caractérisée par un déficit important de la production de mélanine. Celui-ci entraine soit une hypopigmentation (quantité anormalement basse de mélanine), soit une dépigmentation (absence totale de pigmentation/ mélanine) sur la peau, les cheveux et les yeux.
L’albinisme existe dans le monde entier et peut toucher toutes les personnes. Il n’y a pas de profils plus exposés. En revanche, les personnes atteintes de cette maladie représentent un pourcentage faible de la population mondiale, soit 0,005% (1 cas pour 17 000 à 20 000 naissances), d’après l’Organisation mondiale de la Santé (OMS).
L’albinisme est une maladie non contagieuse mais héréditaire qui se transmet du parent à l’enfant en raison d’une mutation d’un gène porteur de l’albinisme.
Plus précisément, un enfant ne sera touché par l’albinisme que si ses deux parents sont porteurs de ce gène.
Il existe trois types d’albinisme :
- L’albinisme oculocutané (AOC) qui touche les yeux, la peau et les cheveux
- L’albinisme oculaire (AO) qui affecte les yeux et seulement les garçons car il se transmet par le chromosome X. Les femmes peuvent uniquement en être porteuses.
- L’albinisme syndromique : il est associé à d’autres troubles touchant notamment les poumons, les plaquettes, la digestion…
Les deux formes principales, les deux premières, sont caractérisées par :
- Une déficience visuelle à des degrés variables (strabisme et mouvements involontaires des yeux, perte de vision)
- Une grande vulnérabilité de la peau aux rayons ultraviolets, avec une plus forte exposition au cancer de la peau
Il n’existe pas de traitement curatif, mais une personne atteinte d’albinisme doit se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et éviter tout risque de cancer de la peau. Il est donc important de :
- Porter des lunettes de soleil protégeant des UV,
- Porter des vêtements anti-UV avec un indice de protection contre les ultraviolets,
- Appliquer un écran solaire qui bloque les UVA et les UVB, avec un facteur de protection solaire d’au moins 50.
Malgré le manque de traitement, la recherche évolue. Actuellement, plusieurs pistes sont abordées, comme une thérapie génique (qui permet d’introduire du matériel génétique dans les cellules) ou la production de médicaments qui permettrait de produire davantage de mélanine dans le corps.
L’albinisme, source de discrimination
Les personnes atteintes d’albinisme sont victimes de nombreuses formes de discrimination dans le monde, du fait de la différence physique qu’elle induit. La peur, la différence et la méconnaissance entraînent ainsi stigmatisation et préjugés vis-à-vis des personnes atteintes. Celles-ci subissent parfois des injures, des violences verbales ou physiques, sont l’objet de mythes, voire de meurtres, dans certains pays comme la Turquie, le Japon, le Malawi, la Norvège…
La différence physique et surtout le regard des autres entrainent un grand nombre de problèmes psychosociaux. Il est donc important de sensibiliser et éduquer chacun sur cette maladie pour faciliter la vie et l’intégration des personnes concernées.
Pourtant, une personne atteinte d’albinisme est parfaitement normale. L’anomalie dont elle souffre n’a aucun impact sur son développement physique et intellectuel. Elle devrait donc pouvoir suivre un parcours scolaire et professionnel sans embûche. Il faut lutter contre le regard de la société qui peut mener au harcèlement scolaire, à l’exclusion professionnelle…
Le saviez-vous ?
L’albinisme touche aussi les oiseaux, les poissons, les amphibiens, les reptiles mais aussi les plantes. Comme pour l’être humain, l’albinisme chez les animaux est transmis par un gène qui empêche la production de mélanine. Pour les plantes, il se manifeste par une décoloration due à l’absence de chlorophylle, pigment vert des végétaux qui donne aux feuilles leur couleur verte.
Le terme « albinos » a une connotation péjorative. Il est donc important d’employer plutôt l'expression « une personne atteinte d’albinisme ».
