Le syndrome d’Angelman : une maladie rare encore méconnue

Pour nous parler de cette maladie génétique rare, AÉSIO mutuelle a rencontré Lara HERMANN, présidente de l’Association Française du syndrome d’Angelman (AFSA) et mère d’un jeune homme porteur de ce syndrome.

Qu’est-ce que le syndrome d’Angelman ?

Une maladie génétique rare

Décrit pour la première fois en 1965 par Harry Angelman, pédiatre britannique, le syndrome d’Angelman est une maladie génétique rare faisant partie du spectre des troubles du neuro développement (TND).

Des symptômes complexes

S’il se caractérise principalement par un retard de développement global, le syndrome d’Angelman présente plusieurs signes fréquents dont le degré varie d’une personne à l’autre :

• Déficience intellectuelle sévère
• Absence quasi-totale de parole
• Troubles de motricité, de l’équilibre, de la sensorialité
• Épilepsie
• Troubles du sommeil et de l’alimentation
• Éclats de rires et sourires fréquents

Comment détecter le syndrome d’Angelman ?

Les manifestations du syndrome ne sont pas visibles à la naissance de l’enfant et plutôt difficiles à identifier avant l’âge d’1 an. Toutefois, les progrès dans la recherche permettent progressivement de diminuer ce temps de détection de la maladie.

En cas de suspicion du syndrome, le neuropédiatre peut demander des explorations génétiques ciblées pour confirmer le diagnostic clinique.

Génétiquement parlant, qu’est-ce qu’il se passe ?

Le rôle du gène maternel UBE3A

Les cellules de chaque individu contiennent 23 paires de chromosomes. Pour chaque paire, un exemplaire vient de notre père, l’autre de notre mère.

Dans le cas du syndrome d’Angelman, le chromosome 15 contient un gène nommé UBE3A qui a la particularité de n’être fonctionnel que sur le chromosome d’origine maternelle. La copie portée par le chromosome d’origine paternelle est inactive ou silencieuse.

Le syndrome est ainsi dû à l’absence ou au défaut de fonctionnement de ce gène porté par le chromosome maternel : le gène UBE3A ne pouvant pas s’exprimer, cela entraîne de graves dysfonctionnements au niveau cérébral et perturbe le développement neurologique et psychomoteur des personnes atteintes.

Les différents cas d’anomalie

Plusieurs types d’anomalies génétiques sont possibles :

• 70% des cas : délétion, c’est-à-dire la perte d’une partie de la région du chromosome maternel. Le gène UBE3A d’origine maternel est partiellement ou totalement absent.
• 15% des cas : mutation, c’est-à-dire qu’il existe un défaut de l’exemplaire maternel du gène UBE3A, ce qui le rend "silencieux".
• 5% des cas : deux chromosomes 15 du père ont été hérités au lieu d’un seul : avec deux gènes d’origine paternelle, les deux sont "silencieux".
• 5% des cas : anomalie de l’empreinte génomique présente sur le chromosome maternel, qui rend le gène UBE3A "silencieux". 
• 5% des cas : aucune anomalie génétique n’est détectée et la question reste irrésolue. Le syndrome est diagnostiqué uniquement sur la base de critères cliniques.

Y a-t-il des traitements à la maladie ?

Aujourd’hui, il n’existe pas de traitement pour guérir le syndrome d’Angelman. Toutefois, il est possible de traiter certains symptômes : épilepsie, troubles du sommeil, de l’attention ou de l’anxiété, reflux gastro-œsophagiens, constipation, etc. 

Pour Lara Hermann, les récentes recherches sont un espoir important pour le futur avec, un jour peut-être à la clé, un traitement durable pour les personnes atteintes du syndrome d’Angelman.

Des essais cliniques ont d’ailleurs commencé récemment sur l’homme.
L’objectif ? Tenter de réveiller le gène paternel pour contourner le problème de gène "silencieux".

Quel accompagnement pour les personnes porteuses du syndrome d’Angelman ?

Vivant avec de nombreux symptômes et des traitements pour apaiser ces derniers, les personnes touchées par le syndrome d’Angelman doivent, tout au long de leur vie, suivre de nombreuses rééducations pour améliorer leur quotidien et continuer leurs apprentissages.

-  La kinésithérapie permet de renforcer les muscles et de développer la marche, mais aussi d’éviter les scolioses et les rétractions musculaires.

-  La psychomotricité permet de développer les capacités motrices et corporelles de la personne, la coordination de ses gestes, l’interaction avec son environnement.

-  L’ergothérapie permet d’adapter l’environnement et les activités des patients à leurs besoins. L’orthophonie, enfin, est utile pour tenter de contrôler le bavage, améliorer la déglutition, et aussi développer la communication alternative.

Quel suivi pour l’éducation des enfants ?

Les enfants porteurs du syndrome d’Angelman sont très sociables, donc la collectivité est un endroit adapté pour eux. Mais des difficultés apparaissent rapidement : à partir de la maternelle, les enfants ne rentrent pas tout à fait dans les « cases » de l’Éducation Nationale.

Les parents peuvent alors décider de continuer à inscrire leur enfant dans un parcours scolaire classique, mais ils doivent malheureusement souvent batailler, ou ils peuvent aussi s’orienter vers le secteur médico-social.

L’essentiel est surtout qu’ils aient le choix de fournir à leur enfant la meilleure éducation possible, au cas par cas et selon leurs convictions.

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Zoom sur l’AFSA et ses 3 ambitions fortes

1.  Créer et maintenir un lien entre les familles

Être aidant peut être un rôle difficile à gérer, notamment parce que l’entourage ne comprend pas toujours le quotidien vécu par les aidants et leur famille. Pour créer un lien entre des familles qui vivent la même expérience, l’association propose des moments privilégiés de rencontres.

Régulièrement, des rencontres locales sont organisées. Appelées « les Apartés des anges », ce sont des réunions de mamans qui se dévouent pleinement à leur enfant et qui ont besoin de rompre leur isolement et rencontrer d’autres personnes vivant la même chose qu’elles.
Puis, une fois par an, l’association organise des rencontres régionales entre les familles, autour d’une activité adaptée à tous. Enfin, ce sont des rencontres nationales qui ont lieu une fois tous les deux ans pour s’informer sur les nouveautés médicales et paramédicales, auprès de chercheurs et médecins.

2.  Former et informer

L’association s’est également donnée pour but de former les professionnels de santé pour aider à inclure scolairement les enfants et à apprendre autrement et de manière spécifique à leurs besoins, à continuer de les stimuler une fois adultes, à développer une communication alternative, etc.
L’association informe également les parents, professionnels et tous les aidants, notamment dans les modalités d’accompagnement de prise en charge ou des droits.

3.  Encourager et soutenir la recherche médicale 

Grâce à une longue tradition de collaboration avec les associations Angelman d’autres pays européens, une alliance a été créée pour unifier les efforts de chaque pays.

La bonne nouvelle de l’association ? Le projet de recherche-action SYNAPSE porté par l’AFSA est en cours.
L’objectif ? Proposer un dispositif de formation labellisé pour soutenir les professionnels dans l’accompagnement quotidien et adapté des personnes vivant avec le syndrome d’Angelman.

Une première en France !