Maladie de Hirschsprung : quand le parcours de soins commence dès la naissance

La maladie de Hirschsprung est une maladie congénitale rare qui touche le système digestif. Elle est liée à une absence de cellules nerveuses dans une partie plus ou moins étendue du côlon, empêchant les muscles de l’intestin de se contracter normalement.  

Ce dysfonctionnement entraîne des troubles du transit, pouvant aller jusqu’à une occlusion intestinale.

Dans la majorité des cas, la maladie se manifeste très tôt, parfois dès les premières heures de vie. Un retard d’émission du méconium, une distension abdominale ou des vomissements peuvent alerter les équipes médicales. Le diagnostic repose alors sur plusieurs examens spécialisés, permettant de confirmer la présence de la maladie et d’adapter rapidement la prise en charge.

Le diagnostic de certitude est établi grâce à une biopsie rectale, qui consiste à prélever un petit fragment de la paroi du rectum afin de vérifier l’absence de cellules nerveuses. Cet examen, considéré comme la référence, est réalisé dans des centres spécialisés et permet de confirmer la maladie de manière fiable.

En complément, d’autres examens peuvent être utilisés pour orienter le diagnostic tel que :

• Un lavement opaque : cet examen d’imagerie, réalisé à l’aide d’un produit de contraste, permet de visualiser une dilatation anormale du côlon en amont de la zone atteinte.  

• Une manométrie ano-rectale peut également être pratiquée pour analyser le fonctionnement des muscles du rectum : chez les enfants atteints de la maladie de Hirschsprung, certains mécanismes réflexes sont absents ou altérés.  

Lorsque la maladie de Hirschsprung est diagnostiquée dès la naissance, la prise en charge s’inscrit dans l’urgence et la précocité. L’objectif est de permettre à l’enfant de retrouver un fonctionnement intestinal compatible avec une croissance et un développement normal.

Dans la majorité des situations, une intervention chirurgicale est nécessaire pour retirer la partie de l’intestin dépourvue de cellules nerveuses.

Cette période est souvent marquée par des hospitalisations, des soins techniques et un suivi médical étroit. Si la chirurgie constitue une étape clé du traitement, elle s’inscrit dans un parcours global qui peut se poursuivre sur plusieurs années, avec un accompagnement spécialisé et des consultations régulières. 

Après l’intervention chirurgicale, la majorité des enfants peuvent évoluer favorablement. Cependant, certains peuvent présenter des troubles fonctionnels persistants, comme des difficultés de transit, une constipation ou des épisodes d’inconfort digestif, nécessitant un suivi médical prolongé.

Au-delà de l’aspect médical, la maladie de Hirschsprung implique des ajustements dans le quotidien familial. Organisation des soins, vigilance particulière, entrée en collectivité ou à l’école : chaque étape peut soulever de nouvelles questions pour les parents.  

Pour mieux comprendre ce que représente la maladie de Hirschsprung au quotidien, rien ne vaut le regard des parents qui la vivent de l’intérieur. Une mère a accepté de partager son expérience, depuis l’annonce du diagnostic jusqu’à l’accompagnement de son enfant aujourd’hui.

1. Pouvez-vous nous raconter les premiers jours après la naissance de votre enfant. Quels sont les « symptômes » que vous avez pu observer ?

Les premiers jours après la naissance ont été marqués par plusieurs signes inhabituels. Mon bébé mangeait très peu, régurgitait et semblait inconfortable. J’ai aussi remarqué qu’il n’ouvrait presque pas les yeux. On m’a d’abord expliqué qu’il avait peut‑être avalé beaucoup de liquide amniotique.

Après 36 heures, il n’avait toujours pas évacué le méconium (les premières selles de bébé). En effet, un bébé qui présente des intestins intacts doit expulser le méconium entre 24 à 48 heures maximum après sa naissance.  

Son ventre était ballonné et malgré des massages, la situation ne s’améliorait pas. Comme c'était mon deuxième enfant, j’ai tout de suite senti que quelque chose n’allait pas.

Les médecins ont alors commencé à s’inquiéter et mon bébé a été transféré en néonatalogie pour des examens en urgence. Il y avait environ six personnes dans la pièce. Il a été tout de suite branché de partout et ils ont introduit un suppositoire pour stimuler l’émission du méconium. Encore une fois je n’avais toujours pas d’explication à ce moment-là. Un médecin est venu me voir et m’a dit de façon maladroite, avec du recul : « votre bébé a sûrement une maladie, il va être transféré dans un autre hôpital car il n’y a pas de chirurgien ici… » je me suis arrêtée à ce mot et je me suis écroulée. 

Cependant après l’introduction du suppositoire, mon enfant a évacué une très grande quantité de méconium sur plusieurs jours. Ce qui était bon signe car il réussissait à les expulser par lui-même. Je me rappelle avoir enfin vu mon bébé apaisé, après 3 jours d’inconfort, et ses yeux enfin ouverts.

Les médecins ont décidé de faire un autre examen de principe. Mon bébé a été transféré à l’âge de 4 jours dans un autre hôpital, à l’hôpital Trousseau à Paris, pour réaliser un lavement opaque qui est un examen radiologique du gros intestin. Il consiste à prendre plusieurs radios après avoir rempli le côlon avec un liquide opaque aux rayons X. Celui-ci consiste à prendre plusieurs radiographies après avoir rempli le côlon d’un liquide opaque aux rayons X, introduit à l’aide d’une sonde par l’anus. 

Les résultats de ce lavement n’ont pas confirmé la maladie, mais ont tout de même émis quelques doutes.

À ce moment-là, mon bébé continuait d’évacuer des selles normalement en petite quantité. Lors d’un examen qui consiste à introduire une sonde, la chirurgienne a en effet vu que beaucoup de selles étaient finalement coincées, ce qui évoque fortement la maladie d’Hirchprung.  

Elle propose alors de faire un dernier examen pour confirmer ou non la maladie. Il s’agit d’une biopsie rectale par aspiration, qui pourrait révéler une absence de cellules nerveuses. En effet, quelques jours plus tard, nous avons été convoqués pour annoncer que la biopsie confirmait bien une absence de cellule nerveuse sur la partie basse du côlon, révélant la maladie d’Hirchprung. 

3. Comment avez-vous vécu l’annonce de la maladie de Hirschsprung en tant que mère ?

J’étais très attristée, mais rassurée de mettre un mot sur ce qui n’allait pas. Le plus dur a été de ne rien savoir et d’être dans des suppositions. Une fois le verdict tombé, mon objectif était d’être là pour mon enfant et de l’accompagner.

4.  Aviez-vous été suffisamment informée et accompagnée pour comprendre ce que cela impliquait pour votre enfant ?

Oui, par la chirurgienne qui accompagne toujours mon fils aujourd’hui. 
Elle a suivi son état de très près avec nous et était présente à chaque étape pour nous expliquer ce qu’il fallait faire et nous rassurer. Nous avions également des comptes rendus après chaque consultation

5. Comment s’est organisée la prise en charge médicale de votre enfant dès la naissance à la suite de l’annonce de la maladie ?

Nous avons eu un suivi très régulier après l’opération : durant les premiers mois, deux consultations par semaine en moyenne. Puis, le rythme a diminué progressivement, à raison d’une consultation par semaine, puis une par mois. Depuis l’année dernière, nous sommes passés à deux consultations par an.

Aujourd’hui, il devra être suivi de cette façon jusqu’à l’adolescence.

6. Quelle a été l’étape la plus difficile pour vous durant cette période (hospitalisation, chirurgie, attente…) ?

Le moment le plus difficile a été lorsqu’il est remonté de son opération, qui a duré quatre heures, dans le service de surveillance continue.  

En effet, c’était terrible pour moi, en tant que mère, d’être impuissante et de voir mon bébé pleurer de douleur sans pouvoir le rassurer ni le prendre dans mes bras, car il était branché de partout.

7. Une fois de retour à la maison, à quoi ressemblait votre quotidien avec un nourrisson atteint de la maladie de Hirschprung ?

Le retour à la maison s’est fait avec beaucoup de surveillance. Nous calculions même le nombre de selles, notions leur consistance, si le ventre était gonflé ou dur, et s’il arrivait à manger correctement. Je lui massais souvent le ventre pour faciliter l’expulsion de ses gaz et de ses selles. Je ne pensais pas qu’un jour je serais aussi contente de voir enfin de vraies selles dans les couches de mon bébé.

Cependant, après l’opération, j’ai tout de suite vu une différence. Il arrivait à mieux expulser ses selles au fil des semaines.

8. Comment cette épreuve a-t-elle modifié votre quotidien notamment lors de l’entrée de votre enfant à la crèche/école ?

L’entrée à la crèche s’est faite à l’âge de 2 ans avec deux jours par semaine et il rentrera à l’école à la rentrée prochaine. Il a en effet un PAI (projet d’accueil individualisé) afin que la crèche et sa future école soient informées de sa maladie.

9. Y a-t-il eu des rencontres, médicales ou humaines, qui ont particulièrement compté dans votre parcours ?

Il s’agit de la rencontre avec la chirurgienne qui l’accompagne depuis sa naissance. C’est également elle qui a été présente lors de son opération et pour son suivi. Un médecin en or qui a été d’un grand soutien, d’une grande gentillesse et de bienveillance. Elle est d’ailleurs toujours présente pour lui, car il a un suivi jusqu’à l’adolescence.

10. Avec le recul, comment avez-vous vu votre enfant évoluer au fil des années ?

Il a 3 ans aujourd’hui et sur ces 3 années, nous sommes passés par plusieurs étapes : la peur, les questionnements, le stress, mais aussi le soulagement. Dans notre cas, l’opération s’est bien passée et a soulagé ses problèmes. Il n’a pas eu de séquelles et son transit s’est remis en place petit à petit.

Au fil des mois et des années, nous avons appris à reconnaître les symptômes, à distinguer ce qui était normal de ce qui ne l’était pas, et nous avons vu notre enfant mieux se nourrir, grandir et s’épanouir.

11. Quel message aimeriez-vous transmettre aux parents qui traversent la même épreuve ou au grand public ?

Vous n’êtes pas seuls. Je sais à quel point cette épreuve est bouleversante, épuisante et remplie d’incertitudes. Chaque parcours est unique. Le plus important est de bien s’entourer, de ne pas hésiter à poser des questions et de garder espoir, car grâce à l’opération, les enfants se remettent plutôt bien et peuvent vivre avec.

12. Quel regard portez-vous sur cette maladie ?  

Lorsque j’ai eu l’annonce de la maladie d’Hirschsprung de mon enfant, j’ai tout de suite effectué des recherches sur la maladie et, en effet, peu de personnes en parlent. J’aurais aimé échanger avec d’autres parents sur le coup. 

Ce témoignage met en lumière la réalité d’une maladie encore trop méconnue et l’impact qu’elle peut avoir dès les premiers jours de vie d’un nourrisson. Il rappelle l’importance d’un diagnostic précoce, d’une prise en charge spécialisée et d’un accompagnement bienveillant. Grâce à ces éléments, de nombreux enfants atteints de la maladie de Hirschsprung peut aujourd’hui grandir et s’épanouir.